全外显子组测序在成人不明原因肝病诊断中的价值

摘要

随着高通量基因检测技术的研发,基因检测方法迅速发展使疾病的诊断更加便捷,其中全外显子组测序(WES)技术为疾病的基因诊断创造了前所未有的机会。慢性肝病是全球成人死亡和致残的主要原因之一[1],病因构成复杂且遗传决定因素未完全阐明。目前5%~10%的成人慢性肝病患者经常规临床检查仍不能明确病因,其相对常见病因包括自身免疫性肝病、药物性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和遗传代谢性肝病等[2]。不同的遗传因素导致了不明原因肝病广泛的疾病表型,从轻微的肝脏检查异常到急性肝衰竭。除了病理和影像两个传统工具,包括WES在内的基因检测技术日益受到关注,在肝病查因过程中发挥越来越重要的作用。因此,本文结合不明原因肝病的诊断思路,就WES应用于成人不明原因肝病诊断的思路作一分析。