基于家系的Tim-1基因启动子多态性与儿童过敏性哮喘的关联研究

摘要

目的:以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q31-33区Tim-1基冈启动子3多态性-2562G＞A、-416C＞G和-232G＞A与湖北地区汉族儿童过敏性哮喘的关系.方法:应用限制性片段长度多态性技术分析了118个儿童过敏性哮喘核心家系Tim-1基因-2562G＞A、-416C＞G和-232G＞A多态性位点的基因型;采用基于家系的传递不平衡检验(TDT)分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单倍型并进行单体型关联分析.结果:①118个核心家庭TDT分析显示-2562G＞A、-232G＞A位点由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率没有偏离50%,差异无显著性(P＞0.05),-416C＞G位点由杂合子父母传递给患病子代的G等位位点的观察值明显高于期望值(P＜0.05).②TRANSMIT单体型传递不平衡分析显示父母传递给患病子女GCA和GGA单体型的观察值与期望值差异有显著性(P＜0.05);Global X~2检验结果显示Tim-1的单体型与儿童过敏性哮喘有关联(X~2=17.26,P＜0.01).结论:Tim-1基因启动子的-416C＞G位点与中国湖北地区汉族儿童过敏性哮喘易感性相关,由其构建的单体型也与哮喘相关.Tim-1基因遗传多态性可能在哮喘的发病中起重要的作用.