中国静脉血栓栓塞症患者抗凝血酶-Ⅲ基因单核苷酸多态性的研究进展

摘要

静脉血栓栓塞症（VTE）是一种常见的心肺血管疾病和死亡原因.VTE发生率随年龄增加而增高.机体内的抗凝系统和凝血系统处于一个动态平衡的状态,当凝血系统被激活占优势时,则出现血栓栓塞性疾病.抗凝血酶-Ⅲ（AT-Ⅲ）、蛋白C系统和组织因子途径抑制物是机体内发挥重要抗凝作用的3个主要体系.抗凝血酶-Ⅲ（AT-Ⅲ）是血浆中最重要的抗凝物质之一,可中和凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X、Ⅻ,抑制血栓形成.人类基因组中存在着广泛的多态性,最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代,即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）.国内外多位学者通过研究证明AT-Ⅲ基因多态性与VTE有明确关系.