NME1基因多态性与疾病易感性、药物代谢的关联研究进展

摘要

非转移细胞（non-metastatic cells,NME）基因家族,系首个被发现的肿瘤转移抑制相关基因。NME1基因及其编码蛋白通过发挥酶活性和与多种细胞内蛋白相互作用,参与调节细胞增殖、分化和代谢、凋亡、骨架动力学、信号转导、基因调节等多种生理功能与病理过程。本文综述发现NME1基因启动子区rs16949649,rs3760468,rs3760469和rs2302254等单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点基因多态性与一些疾病易感性和预后存在关联,包括乳腺癌、妇科癌症、消化系统癌症、肺癌等,但结果并不完全一致;同时分析了NME1基因及其编码蛋白与嘌呤类药物和阿糖胞苷代谢的关联性。以上关联作用机制复杂且尚不完全清楚,需实施大规模、设计严谨临床试验,分析参与调控具体信号通路及NME1基因表达干预等内容,为临床常见恶性肿瘤精准靶向防治及嘌呤类药物个体化应用奠定基础。