凝血因子X基因两种新的突变导致的遗传性凝血因子X缺陷症

摘要

目的探讨1个遗传性凝血因子X(FX)缺陷症家系的分子发病机制.方法测定活化部分凝血活酶时间,凝血酶原时间、FX促凝活性以及FX抗原进行表型诊断;用PCR方法对先证者的FX基因8个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增,产物纯化后直接测序检测其基因突变.应用等位基因特异性PCR验证测序所发现的突变.结果先证者表型诊断为FX缺陷症(Ⅱ型);FX基因分析发现2个杂合突变:第1内含子5′端剪接位点供位GT→AT(IVS1+1G→A)和第8外显子1185G→A(Arg347His).结论双重杂合性突变IVS1+1G→A和Arg347His是导致该例遗传性FX缺陷症的原因.