α-地中海贫血伴嘧啶5’-核苷酸酶缺乏患者的基因检测及其红细胞内酶活性变化

摘要

目的探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5’核苷酸酶（P5’N）、丙酮酸激酶（PK）及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性的变化。方法选取就诊于我院的3例α-地中海贫血患者,用PCR-反向点杂交法和跨跃断裂位点PCR（gap-PCR）法进行基因分析,检测260、280 nm处吸光度（A）值,分析P5’N活性;用荧光斑点法检测PK和G-6-PD活性。结果 3例患者红细胞均呈小细胞低色素性,外周血涂片易见靶形红细胞及嗜碱性点彩红细胞。2例患者出现中度贫血,伴脾脏中度肿大、高胆红素血症及LDH升高,血红蛋白电泳可见一条快速带,血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳HbH含量明显升高;1例无症状患者未见上述异常。3例α-地中海贫血患者的基因型分别为(-α3.7/--SEA)、(ααQS/--SEA)和(--SEA),均存在P5’N活性降低,PK及G-6-PD活性未见异常。结论α-地中海贫血可伴P5’N活性降低,基因检测对α-地中海贫血患者的诊断及其家系筛查具有重要临床价值。