测序数据罕见遗传变异关联性分析方法评价

摘要

目的 评价常见罕见变异统计分析方法的统计学性质,包括一类错误和检验效能,从而为分析罕见遗传变异资料的统计方法选择提供理论依据.方法 通过计算机模拟试验的方法,对SKAT(sequence kernel association test)和FPCA(functional principal component analysis)等方法从一类错误和检验效能等方面进行统计学性质评价.结果 SKAT方法在各种检验水准下,第一类错误率均控制在检验水准附近,且其检验效能均高于其它方法,其中SKATO(optimal unified association test)的检验效能最高.结论 在罕见遗传变异统计方法中,SKATO是一种效能较高的罕见变异资料的关联分析方法.