吉林省2010～2011年新生儿疾病筛查结果分析

摘要

目的 总结和分析2010～2011年吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况.方法 对吉林省2010～2011年所有参与新生儿疾病筛查的对象在出生后72h采集足跟血.采用细菌抑制法或荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,采用酶免疫荧光分析法或时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 新生儿疾病总体筛查率约67.49％,2011年新生儿疾病筛查率较2010年增11.05％.检出PKU患儿32例,总发病率为1:8426;检出CH患儿57例,总发病率为1:4730.结论 吉林省新生儿PKU和CH发病率均与国内有明显差异,新生儿疾病筛查率逐年提高.加强新生儿疾病筛查工作,保证其良性发展对优生优育、提高人口素质和降低出生缺陷具有重要意义.