吉林省2010～2011年新生儿疾病筛查结果分析

摘要

对吉林省2010～2011年所有参与新生儿疾病筛查的269623例对象在出生后72 h采集足跟血。苯丙酮尿症(PKU)筛查采用细菌抑制法以及荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查采用酶免疫荧光分析法以及时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素。筛查结果显示，检出PKU患儿32例，总发病率为1:8426；检出CH患儿57例，总发病率为1:4730。指出，吉林省PKU和CH发病率均与国内发病率有明显差异，新生儿疾病筛查率逐年提高，加强新生儿疾病筛查工作，保证其良性发展对优生优育、提高人口素质和降低出生缺陷具有重要意义。