多巴胺转运体基因可变数目串联重复多态在帕金森病易感性中的作用

摘要

目的探讨多巴胺转运体 (Dopamine Transporter, DAT) 基因可变数目串联重复多态(variable number of tandem repeats, VNTR) 在帕金森病的疾病易感性中的作用. 方法采用扩增片段长度多态法(Amplified fragment length polymorphism, Amp-FLP), 在上海汉族人群中选择144例帕金森病患者和184例健康人,进行DAT基因VNTR多态与帕金森病的遗传关联研究. 结果 (1)上海地区汉族人群中,DAT基因VNTR多态以480 bp重复片段为主,其基因频率为93%;(2) 帕金森病患者与健康人群间无DAT基因VNTR多态分布的差异,该多态与帕金森病亦无关联(P>0.05).按发病年龄中位数为界将帕金森病组分层后,无论是＜60岁组人群,还是≥60岁组人群,都不存在该多态性与帕金森病的相关. 结论上海地区汉族人群中DAT基因多态性与帕金森病无关.