结直肠癌组织中线粒体DNA D-环区突变的研究

摘要

背景:近年线粒体DNA与肿瘤之间的相关性已成为新的研究热点,目前已在多种恶性肿瘤或癌前病变中检测到线粒体突变.目的:研究线粒体DNA D-环区在结直肠癌组织中的突变情况,探讨其在结直肠癌发生、发展中的作用.方法:以聚合酶链反应(PCR)扩增40例结直肠癌患者肿瘤组织和癌旁组织的线粒体DNA D-环区,扩增产物直接测序.结果:40例结直肠癌患者中.共发现50个D-环区多态性,其中2个为BLAST数据库中未记录的新多态性.14例患者存在线粒体DNA D-环区突变,突变率为35%,突变位点12个,其中9个点突变,2个微卫星不稳定,1个缺失.结论:结直肠癌组织线粒体DNA D-环区具有高度多态性和高突变率.可能与结直肠癌的发生、发展有关.