胃肠道间质瘤的基因突变特征与预后的关系

摘要

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中发现有c-kit基因突变和蛋白质产物的表达,是GIST研究过程中的重要里程碑.除c-kit基因外,部分GIST中还存在PDGFRA基因突变,对GIST的病因和发病机制作了重要的补充.其中,存存在c-kit基因突变的GIST患者中,检测到突变几乎主要集中在第11、9、13、17号外显子;存在有PDGFRA基因突变的GIST患者中,突变主要集中在第18、12号外显子.研究表明,GIST的基因突变特征与预后有显著的相关性.从基因水平上研究疾病、判断预后、指导用药具有重要的临床意义.