中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计

摘要

目的 对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计.并与美国人群中的相应数据进行比较.方法 突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据.对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间.对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较.结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著(P<0.0001).这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%.结论 本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值.