亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

摘要

目的 探讨IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点.方法 应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案,对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y-STR基因座检测.结果 在认定亲子关系的676例中,观察1304次减数分裂,ldentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个皋闪座确定19例突变,其中D18S51基因座4例,D2S1338基凶座3例,D8S1179、D16S539、vWA、D7s820、D13S317基因座各2例,D5S818和TH01基因座各1例,D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变;一步突变的17例,二步突变的为1例,四步突变的1例;1个基因座发生突变的18例,2个基因座同时发生基因突变的为1例;突变来自父亲与来自母亲的比例为13:2,4例来源不能确定.结论 用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座发生突变,须增加对其它遗传标记的检测.