男性不育患者Y染色体AZF微缺失和外周血染色体核型分析

摘要

目的:分析男性不育患者中Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常发生情况。方法:回顾性分析2014年7月-2021年7月来本院诊治的392例少精症或无精症患者,采用多重PCR技术进行Y染色体AZF微缺失检测,同时制备外周血染色体并进行核型分析。结果:392例不育男性中共检出27例(6.9%)不同程度AZF微缺失,其中AZFa区微缺失2例,AZFb区微缺失0例,AZFc区微缺失11例,AZFb和c区均缺失3例,共发现5种缺失类型。检出17例染色体核型异常,其中8例常染色体异常,5例47,XXY,1例48,XXYY。检出常染色体多态6例,Y染色体多态12例,1例合并Y染色体和常染色体多态。结论:Y染色体AZF基因微缺失和染色体异常是男性不育的重要因素,其中AZFc区缺失最常见。