母体血清学与胎儿游离mRNA检测在产前筛查21三体综合征效能比较

摘要

目的:分析母体血清学检测与母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中的价值.方法:回顾性收集2016年4月—2017年10月本院产前筛查确诊胎儿为21三体综合征的单胎孕妇30例(综合征组)和胎儿正常的单胎孕妇60例(健康组)临床资料,孕妇产前均行母体血清学检测和母体血游离胎儿mRNA检测,分析两种方法在21三体综合征产前筛查效能.结果:综合征组血清甲胎蛋白和游离雌三醇Mom值均低于健康组,绒毛膜促性腺激素Mom值高于健康组(均P＜0.05);两组均检出HPL基因、β-hCG基因、TFPI2基因和PLAC4基因,两组各基因检出率无差异(P＞0.05),综合征组HPL基因、β-hCG基因、PLAC4基因mRNA表达量均大于健康组(P＜0.05),TFPI2基因mRNA表达量与健康组无差异(P＞0.05).母体血胎儿游离mRNA检测和外周血胎儿DNA无创筛查21三体综合征的AUC值(0.894、0.927)无差异(P＞0.05)但均大于母体血清学检测(0.815) (P＜0.05).结论:母体血清学检测和母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中均具有重要价值,但后者筛查效能更高.