原发性开角型青光眼一家系致病位点筛查

摘要

目的筛查原发性开角型青光眼POAG一家系的基因致病位点，为POAG的分子遗传学研究提供依据。方法于2005年1—8月在四川省人民医院纳入POAG一个家系，详细收集病史及临床资料，采用国际通用的全基因组扫描技术对家系成员进行全基因组扫描，应用国际公认的遗传连锁分析方法，根据等位基因（单倍体）分型结果，应用两点法分别计算短串联重复序列（STR）标志物的LOD值，以最大LOD值确定阳性位点。结果该家系共4代35名成员，患病者18例，表型正常者17人。患者属于青少年型开角型青光眼，均可见视盘损害和典型视野缺损。患者在儿童时期均有不同程度的双眼视力减退及视野缺损，视功能损伤比较严重。2号染色体上有3个STR标志物LOD值均大于3.0： D2S2369（LOD值4.003 3）、D2S2332（LOD值3.840 2）、D2S337（LOD值4.752 0）。该家系在这3个遗传标志物附近有遗传连锁。该家系阳性位点定位在15号染色体短臂到16号染色体短臂2区，遗传距离约为9 Mb，位于标志物D2S2369和D2S2397之间。结论GLC1H为该POAG大家系的遗传连锁位点，为中国汉族POAG发病机制的研究提供了依据。