原发性开角型青光眼的基因学研究进展

摘要

原发性开角型青光眼（POAG）是一组威胁和损害视神经视觉功能，与病理性眼压升高有关的临床眼病，其全球范围内的致盲率仅次于白内障。近几年来，遗传学的研究方法在眼科基础研究中应用较多，主要有家系连锁分析、全基因组关联分析、病例对照相关研究等，通过这些方法已发现多个相关基因。目前已发现报道超过20个染色体位点与POAG相关，较为公认的有MYOC、OPTN、WDR36。然而这3个基因的突变能解释的POAG仅占不到10％。只有--JJ,部分POAG病例遵循孟德尔遗传规律，更多的是由多个基因共同作用所导致。就目前较为明确的POAG相关基因位点，尤其是已确认的MYOC、OPTN、WDR36，以及最新发现的CAVI／CAV24个相关致病基因的定位、结构、功能和突变等方面进行综述，希望能揭示研究相关的一些规律，为POAG进一步的遗传研究提供理论参考。