结晶样视网膜变性一家系患者二例

摘要

先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳后查眼底可见视盘边界清晰,色正常,杯盘比为0.2,动脉变细,反光增强,动静脉比为1∶2,视网膜呈青灰色,后极部散在大量结晶样闪光小点,密度较高,向周边视网膜闪光小点逐渐减少,周边视网膜散在骨细胞样色素沉着（图1）.患者主诉夜间视物不清加重.查色觉图谱示红绿色觉明显异常,患者拒绝其余眼部辅助检查.诊断：双眼结晶样视网膜变性（bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）,未予治疗.