Axenfeld-Riger综合征一家系

摘要

先证者（I2），女，49岁，右眼视力下降1年，加重半个月。先证者2014年10月30日于内蒙古自治区通辽市医院眼科诊断为右眼视网膜脱离。3代6人、4例患病的常染色体显性遗传ARS家系如图1。全身检查：鼻根部扁平，门齿发育不良，上唇系带短。