SPRED1基因突变致Legius综合征1例病例报告

摘要

1病例资料女,2岁。因“躯干、四肢多发褐色斑片2年”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)皮肤科门诊。患儿出生时躯干、四肢即有多发褐色斑片,随年龄增长数量逐渐增多、面积增大,无疼痛、瘙痒等不适。患儿足月自然分娩,无出生窒息抢救史,既往体检未见异常,智力、运动发育正常,无惊厥抽搐史,无过敏史,无重大疾病史。父母体健,非近亲婚配,否认遗传代谢性疾病史。患儿父亲躯干、四肢见散在褐色斑片,性质与患儿一致,余未见异常。