幼年型粒单核细胞白血病19例病例系列报告

摘要

目的 探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿的临床特征及基因突变情况.方法 回顾性分析2013年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院儿科血液肿瘤科确诊JMML的患儿的临床资料.结果 19例JMML患儿中,男14例,女5例.就诊时年龄为(16.8±16.4)个月,>2岁5例.就诊时最常见的症状为发热和皮肤苍白.19例均有肝脾肿大,肝、脾肋缘下最大分别达12 cm和13 cm.淋巴结肿大11例,常见部位为颈部和腋下.外周血WBC、单核细胞和PLT中位数分别为37.3×109·L-1、7.2×109·L-1和32×109·L-1.12例检测了血红蛋白电泳(HbF),4例HbF高于正常.12例检测病毒IgM阳性,以CMV最多(8例).15例患儿骨髓中原始粒细胞百分比中位值为1.2％(0～6.4％).7例行染色体核型分析,2例发现7号染色体单体.15例患儿行BCR/ABL1融合基因检测,均为阴性.7例行JMML相关基因突变检测,KRAS、NF1和NRAS基因突变分别为4、2和1例.14例放弃治疗,5例进行随访,截止至2020年6月1日,3例死亡,2例存活,中位生存时间为2(1～34)个月.2例存活患儿中,1例给予化疗并等待造血干细胞移植,另1例转变为急性髓系白血病,按急性髓系白血病治疗方案化疗.3例死亡病例均未行化疗,存活时间为1～2个月.结论 本文JMML患儿中以KRAS基因突变常见;未行治疗的JMML患儿生存期较短.