CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习

摘要

目的 提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患几临床表型和基因型的认识.方法 回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习.结果 ①男,3岁3月龄,头围55.0cm(＞4s),身高107.0 cm(＞2 s),体重23.5 kg(＞2 s).有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史.②提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C＞T,p.Gln103*)有致病可能.Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变.③目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87％)、身材高大(86％)、大头畸形(80％)、慢性便秘或间歇性腹泻(80％)、运动落后(67％)和睡眠异常(67％)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致.结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断.