磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍1例病例报告并文献复习

摘要

1病例资料女,5月13日龄,因“腹胀、腹泻15 d”第一次收入济南市儿童医院(我院),大便为黄绿色稀便,每天8~10次,入院后出现发热,体温最高38.4℃。此后分别于9月23日龄和1岁8月龄因消化道症状再次入我院。患儿重要临床信息时间轴见图1。