在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查先天性肾上腺皮质增生症

摘要

目的 致不孕的原因复杂多样,在不孕原因的筛查中,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH,并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法 纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测,并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描（CT）等检查,必要时行基因测序。结果 20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例（35.0%）,其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症（21-OHD）6例、多囊卵巢综合征（PCOS）10例、特发性高雄激素血症（IHA）3例。性激素结果显示,CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[（4.4±2.0对2.9±0.4,2.8±0.8）nmol/L,P＆0.05]；ACTH兴奋试验结果显示,CAH组基础17-羟孕酮（17-OHP）显著高于PCOS组[（101.0±100.8对1.4±0.8）ng/ml,P＆0.05],而与IHA组相比差异无统计学意义[（101.0±100.8对3.0±1.8）ng/ml,P＆0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[（200.1±80.8对3.1±1.2,3.4±0.2）ng/ml,P＆0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后,4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代,均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。结论 ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义,基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率,也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。