伴促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

摘要

目的 通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法 分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果 1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素（THs）升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体（TRAb）阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素（PTH）升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤；经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变：c.415C＆T,p.His139Tyr（H139Y）,蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论 MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。