Bardet-Biedl综合征合并2型糖尿病一例

摘要

＜正＞Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS）系常染色体隐性遗传性疾病,主要临床表现为视网膜色素变性,先天性肥胖,多指（趾）畸形,智力轻度下降,肾功能衰竭,性腺发育不全。本院诊断BBS综合征合并2型糖尿病一例,报告如下。女性患者,36岁。因"口干、多饮、多尿6年,双下肢浮肿半