特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析

摘要

目的研究矮身材同源盒基因（SHOX）启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制。方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率（EMSA）检测结合在-400/-290片段的转录因子。结果报告基因结果显示SHOX基因启动子-372A转录活性高于-372G 30%（P＜0.01）。EMSA结果显示-372A突变的DNA片段不能与核蛋白结合。结论SHOX基因-372A突变降低核转录因子与其启动子的结合力,增加了启动子的活性,可能与特发性矮小症患者长骨的生长障碍有关。