重组人生长激素治疗特发性矮身材疗效观察及SHOX基因突变在矮身材儿童中的发生情况研究

摘要

目的：本研究旨在观察国产重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材(ISS)的疗效。检测ISS、生长激素缺乏症(GHD)、Turner综合征(TS)中SHOX基因(short staturehomeobox-containing gene)突变热点C674T的发生情况。方法：选取30例ISS，68例GHD儿童。给予国产r-hGH治疗，r-hGH由长春金赛药业有限责任公司生产，GHD治疗剂量0.1IU/kg·d，睡前皮下注射，疗程1年，ISS治疗剂量0.15IU/kg·d，疗程6个月。治疗前及治疗后3个月，6个月，12个月分别测定身高，体重，骨龄。应用序列特异引物-多聚酶链反应(PCR-SSP)检测矮身材儿童SHOX基因突变，针对突变热点(C674T)设计顺序特异性引物(SSP)，对62例工SS，6例TS，68例GHD及80例正常身高对照组儿童血液中提取的基因组DNA进行PCR(聚合酶链式反应)，产物借助常规电泳检测有无SHOX基因(C674T)突变。结果：1.ISS儿童接受国产r-hGH治疗后3个月、6个月的身高增长速度从治疗前的3.5±2.1 cm/年提高到7.3±2.9 cm/年，7.5±2.7 cm/年，差异有显著性(P＜0.01)。GHD组治疗后3，6个月的生长速度分别为13.2±3.5 cm/年，13.5±3.6 cm/年，与ISS组同期生长速度相比较有显著性差异(P＜0.01)。2.62例ISS中发现3例存在SHOX基因C674T突变，其中1例为突变纯合子，2例为突变杂合子，突变率4.84％。6例Turner。综合征中1例SHOX基因第4外显子缺失。70例GHD儿童未检出突变者。结论：1、国产rhGH治疗：ISS安全有效，治疗3，6个月后生长速度较治疗前差异有显著性(P＜0.01)，但效果较GHD差。2、62例：ISS中发现3例SHOX基因C674T、突变，突变率4.84％，6例Turner综合征中1例SHOX基因第4外显子缺失。SHOX基因突变不是矮身材的一个常见原因。

目录

文摘

英文文摘

引 言

材料和方法

结 果

讨 论

结论

附 表

参考文献

综述

攻读学位期间发表的文章

致谢

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