DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊疗进展

摘要

随着当前医学诊疗技术的提高,越来越多的肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退患者被查明病因,其中DAX-1（dosage-sensitive sex-reversal,Adrenal hypoplasia congenita,on the X-chromosome,gene 1）基因突变是最重要的病因之一。患者常出现失盐、脱水、恶心、呕吐、男性性腺发育异常等肾上腺功能减退症状,该病能通过血生化和激素水平检测、影像学及基因测序进行诊断,予以糖皮质激素、盐皮质激素和男性性激素治疗。本文将对DAX-1基因突变所致的先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊断、治疗作一系统的综述。