中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究

摘要

目的对最大样本的中国Gitelman综合征（GS）患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例GS患者进行SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化,并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果 67例GS患者SLC12A3基因突变为41种,其中11个新突变,5（12.2%）个频发突变,且有3个家系（5.7%）存在3个突变等位基因。67例患者中,6例（9%）患者未发现典型的低尿钙症,8例（11.9%）患者无明显的低镁血症。另外,男性患者较女性患者出现更高的尿电解质排泄分数和更早的发病年龄。2例患者患有慢性肾脏病,13例（19.4%）患者患有2型糖尿病,14例（20.9%）患者糖耐量受损,5例（7.5%）患者空腹血糖受损。结论本研究共确定41个与中国人群GS有关的SLC12A3突变位点,其中11个新突变和5个频发突变,尿电解质排泄分数在GS患者表型评估中可能更为敏感。GS患者低血钾和低血镁难以纠正至正常。GS患者较普通人群具有更高的糖尿病患病风险。