Welander远端肌病1家系12例

摘要

患者，男，32岁。主因无明显诱因出现右手握物无力11年，精细动作差，后逐渐累及左手，并出现双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，无肌肉跳动及肌肉疼痛于2006年10月入院。曾就诊于当地医院，肌电图示肌源性损害。心肌酶谱：肌酸肌酶（CK）675U／L，肌酸肌酶同工酶（CK-MB）88U／L，天冬氨酸转氨酶（Asr）48．7U／L，乳酸脱氢酶（LDH）254U／L，羟丁酸脱氢酶（a-HBD）250．5U／L，均有不同程度升高，未能明确诊断。