Apert综合征1例

摘要

患儿,男,6岁,因双手、双足各指(趾)粘连6年入院。患儿出生时家人即发现双手2~5指及双足2~5趾粘连。随着患儿发育,渐发现面部发育异常,头颅呈扁头畸形,眼球外凸,眼距宽,下睑睫毛内翻,致眼球红肿、溢泪。查体:患儿身材相对于同龄儿童矮小,身高110 cm,体质量19 kg,智力低下。心脏听诊未闻及病理性杂音,双肺听诊呼吸音清,腹部未及异常。专科情况:头颅发育异常,呈扁平状,前额宽广,头颅横径16 cm,前后径15 cm。双眼发育畸形,眼球外凸,内眦间距宽约3.5cm,内外眦角不在同一水平,内眦高于外眦约1 cm。