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李勇超; 宋丹丹; 胡晓晶; 刘秀琴;
青岛市市立医院儿科;
潍坊医学院临床医学院;
Turner型X连锁智力障碍综合征; HUWE1基因; 婴儿; 诊断; 治疗;
机译:编码衔接蛋白1复合体sigma 2亚基的AP1S2基因突变与综合征性X连锁性智力障碍伴脑积水和基底神经节钙化有关。
机译:扩大脱发-收缩-侏儒症智力障碍综合征(ACD综合征)的表型:另一例病例的描述和文献复习。
机译:扩展脱发-挛缩-侏儒症智力障碍综合征(ACD综合征)的表型:另一例病例的描述和文献复习
机译:爱丽丝梦游仙境综合征作为小儿偏头痛的初步表现:1例病例报告并文献复习
机译:为X连锁智力障碍(XLID)基因面板测试提交的病例中的表型和变异形式。
机译:一种新的PAK3致病性变异体该家族在一个具有X连锁智力障碍的日本家庭的两个兄弟姐妹中鉴定出:病例报告和文献复习
机译:自身免疫性多内分泌综合征1型:病例报告及文献复习自身免疫性多腺综合征1型:病例描述及文献复习
机译:依诺肝素引起的大量自发性腹膜后出血及随后需要手术减压的腹腔室综合征的病例报告及文献复习
机译:X连锁智力低下综合征的诊断和治疗工具
机译:降低儿童智力效率的植物功能障碍综合征的方法
机译:与前院管扩大综合征特征性听力障碍产生方法有关的PDS基因突变及其在体外确定的引物用途
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