线粒体tRNALeu（UUR）基因突变糖尿糖—患病率估测,临床特点及…

摘要

用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿２，２例基因诊断阳性。本病在具有不常临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％－１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２６个家系成员中，１０个基因诊断阳性，提出于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或