新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变

徐红霞; 李彦华; 江华; 魏妍慧; 亚生江; 盛国强; 龚建齐; 高东升; 邹广华

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线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu（UUR）基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu（UUR）基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu（UUR）基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,

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来源
《中国耳鼻咽喉头颈外科》 |2012年第3期|159-160|共2页
作者
徐红霞; 李彦华; 江华; 魏妍慧; 亚生江; 盛国强; 龚建齐; 高东升; 邹广华;
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作者单位

新疆医科大学附属中医院耳鼻咽喉科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肺肿瘤;
关键词
维吾尔族(UYGUR; NATIONALITY); 聋(Deafness); 基因(Genes); 突变(Mutation); 线粒体(Mitochondria);

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