6个线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病家系临床分析

摘要

目的研究中国大连地区糖尿病(DM)人群中线粒体tRNALeu(UUR)3243位点A→G突变糖尿病的发病率及临床特点. 方法按照ADA(1997)/WHO(1999)DM诊断标准,采用PCR-RFLP技术筛查了629例DM患者,并对其中无亲缘关系的基因诊断阳性者及其一级亲属进行了基因和临床分析. 结果从DM患者中共检出6例基因突变先证者,从其一级亲属16人中检出该基因突变者12例,其中6例为线粒体DM,1例为IGT.患者不肥胖,发病年龄轻.9例有母系遗传,11例存在不同的听力障碍,5例因口服降糖药继发性失效,最终需用胰岛素治疗. 结论大连地区人群线粒体3243点突变检出率是0.95%,此类DM患者的临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等.