叉头框蛋白A2基因c.428A＞G杂合突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道

摘要

分析MODY遗传病因并探讨其基因密码。采集先证者及父母、姥姥外周血，提取DNA，构建文库后杂交捕获目标区域，单端二代测序，分析结果后采用一代测序验证。先证者及其母亲为叉头框蛋白A2（FOXA2）基因c. 428A＞G（p. Tyr143Cys）杂合错义突变。FOXA2基因突变c. 428A＞G是主要致病基因。