一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测

摘要

目的 检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHB)基因的突变情况.方法 在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析.结果 该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在(G/C)杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA(精氨酸R));与该家系无关的50人份测序为同样(G/C)杂合峰.但以G为主,而GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸G),证实为非同义cSNPs(第154位G/C,G52R).结论 该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHB致病突变,在他们hHBI外显子1存在非同义cSNPs.