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郑玉灿; 孔桂萍; 金玉; 李玫;
南京医科大学附属儿童医院消化科;
皮肤疾病; 遗传性; 色素沉着异常; 外胚层发育不良症; DNA突变分析; 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化; FAM111B基因;
机译:由于FAM111B突变而导致肌腱挛缩,肌病和肺纤维化的遗传性纤维化鬼臼皮病的临床范围扩大
机译:FAM111b的突变会导致遗传性纤维化鬼臼皮炎,并伴有肌腱挛缩,肌病和肺纤维化
机译:遗传性纤维家族纤维粘接性Poikiloderma与肌腱挛缩,肌肉疗法和肺纤维化引起的新的FAM111B突变引起
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:由于FAM111B突变而导致肌腱挛缩肌病和肺纤维化的遗传性纤维化鬼臼皮病的临床应用
机译:扩大Fam111B突变引起的肌腱挛缩,肌病和肺纤维化的遗传性纤维化皮肤病的表型:提出癌症易感性问题的另一个家庭的报告和早发性皮肤病的简短回顾
机译:与烧伤瘢痕挛缩发展相关的皮肤功能单位的鉴定。
机译:RANK / RANKL拮抗剂用于治疗神经肌肉疾病,遗传性肌病和/或非遗传性肌病
机译:通过二维二维心电图计算左房重塑系数,确定伴肥厚性心肌病和高血压病的左房重塑方法
机译:使用deferina来防止我治疗与年龄有关的黄斑性皮肤病,青光眼,白内障,糖尿病性视网膜病,遗传性视网膜变性,视网膜脱离,皮病,皮病和皮病Las
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