一汉族念珠状发家系调查和Ⅱ型毛发角蛋白基因突变分析

摘要

目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白（hHb）基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料, 应用皮肤镜检查家系成员的毛发, 再以光镜、扫描电镜明确病发特征。采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样, 提取DNA, PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6基因外显子1和7, 测序后对结果进行比对分析。结果先证者女, 8岁, 自出生后2个月开始部分头发变得脆弱易断, 容易拔出。皮肤科检查:头发弥漫性稀疏, 多数为2 cm长的断发, 外观异常, 肉眼可见全头散在串珠状发, 以后枕部为多, 颈后部见毛囊角化性丘疹。诊断:念珠状发。调查该家系3代共15人, 发现4例念珠状发患者, 皮肤镜下患者的毛干呈典型的串珠状结构。连续外搽2%米诺地尔溶液9个月后先证者毛发较前明显变长变密。4例患者hHb6基因第7外显子均检测到1个杂合突变c.1237G＆A（p.E413K）, 而家系中健康成员及100例健康对照未检测到突变。结论首次在中国一个汉族念珠状发家系患者中检测到hHb6基因E413K突变, 该突变可能是导致念珠状发的原因。