类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

摘要

＜正＞类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述,因此也称为Urbach-Wiethe病。本病是一种少见的常染色体隐性遗传病,自1929年以来,全世界范围内共报道250多例。本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑,眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落,皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难,易受摩擦部位瘢痕形成等。部分患者可表现出