类脂质蛋白沉积症一家系调查

摘要

类脂质蛋白沉积症（lipoid proteinosis,LP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要特征包括皮肤和粘膜浸润以及透明物质沉积造成的疤痕。我们实地调查了山东省一LP家系的临床特点及发病情况,现报告如下。 1病例资料 先证者,女,19岁,声音嘶哑19年伴有睑缘丘疹（串珠样睑变形）,于2010年11月6日就诊。患者系第一胎、第一产,足月顺产,出生后数日即出现哭声嘶哑,多次给予抗炎等治疗无好转。