痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

摘要

目的对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。方法提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C＞T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。结论PTCH1基因的无义突变（c.2137C＞T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变。