31例维吾尔族黏膜黑素瘤临床与c-kit基因突变研究

摘要

目的分析维吾尔族黏膜黑素瘤临床特点, 检测c-kit基因突变, 探讨与黏膜黑素瘤临床特征之间的关系。方法收集经病理确诊的31例维吾尔族黏膜黑素瘤患者的临床资料, 采用PCR及DNA直接测序法进行c-kit基因突变检测。结果维吾尔族黏膜黑素瘤男女性别比为1∶1.2, 平均年龄61.35岁。60～ 70岁为高发年龄段, 51～ 59岁为次高发年龄段。头颈部为最常见的发病部位, 其中以鼻腔黏膜居多;其次为泌尿生殖道和直肠黏膜。31例黏膜黑素瘤有4例发生c-kit基因突变（12.9%, 4/31）, 突变均位于11外显子, 以L576P突变为主。4例突变中, 3例发生于直肠黏膜, 1例发生于尿道黏膜。直肠黏膜与其他黏膜部位c-kit基因突变率分别为3/7、4.17%（1/24）。发生淋巴结转移患者c-kit基因突变率高于无淋巴结转移者（P= 0.043 ）。c-kit基因突变与性别、年龄无相关性（P＆ 0.05）。结论维吾尔族黏膜黑素瘤好发于老年人, 发病部位以头颈部黏膜为主。c-kit基因突变与黏膜黑素瘤发生部位、有无淋巴结转移密切相关。