胃肠道间质瘤中c-kit基因突变特征及其临床意义

摘要

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,仅占所有胃肠道肿瘤的1%~3%[1].c-kit、PDGFRα基因突变参与GIST的发生、进展已得到认可,但c-kit基因突变类型、突变方式及位点与临床的相关性仍需我们深入研究.GIST是否与肿瘤部位、大小、核分裂数、美国国立卫生研究院(NIH)分级等临床病理具有相关性,且c-kit基因突变的不同特点能否预测分子靶向治疗(IM)疗效仍存在争议[2].本研究拟通过对GIST的基因突变进行检测,分析不同基因突变类型、突变方式及位点的临床意义,探讨c-kit基因突变特征与患者预后的关系.