胃癌线粒体DNA D-loop区突变的检测和分析

摘要

目的:探讨线粒体DNA(mtDNA)的D环(D-loop)区16104-191bp序列在胃癌中的突变情况.方法:选择12例胃癌病人的肿瘤组织及其邻近的正常胃粘膜,用PCR方法将mtDNA D-loop区同时扩增测序.结果:在12例胃癌组织中有6例存在mtDNA D-loop区16104-191bp片段的突变,突变率为50%,总计有16个突变位点.12例中共发现28个多态性变化,其中有3个基因库未记载的新的多态性变化.结论:mtDNA D-loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,该区在胃癌病人中是mtDNA突变的热区.