弥漫性星形细胞瘤,IDH-突变

摘要

2016 年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将“弥漫性星形细胞瘤，IDH-突变”定义为伴异柠檬酸脱氢酶 1/2（IDH1/2）基因突变的弥漫浸润性星形细胞瘤。其典型特征为中度细胞多形性，分化较好，生长缓慢，ATRX 和 TP53 基因突变支持诊断。该肿瘤好发于青年，可发生于中枢神经系统任何部位，常累及额叶。组织学形态观察，肿瘤组织由分化良好的纤维性星形胶质细胞组成，间质疏松，呈微囊样，肿瘤细胞密度轻至中等，胞质不明显，胞核呈“雪茄”状或不规则深染（图 1）。免疫组织化学染色，肿瘤细胞胞质弥漫性表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP），但表达强度不一，胞质强阳性表达、胞核弱阳性表达抗R132H？突变的 IDH1 抗体，胞核强阳性表达 P53、不表达 ATRX，而正常细胞、未突变细胞胞核表达 ATRX（图 2）。