脑组织铁沉积性神经变性疾病的临床与基因学特点

摘要

脑组织铁沉积性神经变性(NBIA)疾病是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病,虽然其发病率尚无确切的统计学资料,但已知发病在种族人群、年龄、性别方面并无明显差异[1].1922年,Hallervorden和Spatz[2]首先详细描述该病并为其命名,目前认为Hallervorden-Spatz综合征(HSS)是NBIA最为常见的疾病类型之一[3].NBIA这一称谓已被广泛应用,不仅涵盖了之前被称之为Hallervorden-Spatz综合征的疾病,也包括由于脑组织内铁离子沉积引起的其他疾病.既往NBIA的分类主要根据家族史、发病年龄和组织病理学表现等[4-5].目前随着对该组疾病的深入研究及相关致病基因的发现,已尝试根据基因型进行分类[6].