弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

摘要

目的 探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理学和分子遗传学特征.方法与结果 男性患儿,5岁9个月,临床表现为严重脑积水伴抽搐发作2次;头部MRI显示,双侧侧脑室明显增宽,提示脑积水,并出现双侧小脑上沟散在斑片样异常略高信号影;脊椎MRI显示,T5-7水平脊髓增粗,可见髓内异常略高信号影;增强扫描可见脑干表面、双侧小脑半球表面脑膜、全脊膜和部分硬脊膜、马尾神经增厚并强化征象.遂行胸髓病变探查切除术+椎管重建术,术中可见蛛网膜与软脊膜之间半透明胶冻样异常组织增生,堵塞蛛网膜下隙.组织学形态,低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞,在软脑膜内呈弥漫性或巢团样生长,未见坏死和核分裂象.免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞核表达少突胶质细胞转录因子2,胞质表达突触素、微管相关蛋白-2和S-100蛋白,Ki-67抗原标记指数为4％～10％.荧光原位杂交显示单独lp杂合性缺失.最终诊断为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤.患者共住院22 d,出院后3个月死亡.结论 2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版新增弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的诊断,但未予明确分级,目前国内尚无报道.由于该病较为少见且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎症性病变相混淆,因此组织学形态、免疫组织化学染色和分子遗传学特征显得尤为重要.